ДНК станет сетью
12.03.2013
«Огонёк» продолжает цикл публикаций «Инновации будущего» – о российских изобретателях и инновациях, обеспечивающих устойчивое технологическое развитие России. Нынешние наши герои – молодые талантливые люди из компании PrimerLife – резиденты «Сколково», создавшие первую в России социальную сеть для медицинской генетики.
— Я сам прошел процедуру генотипирования и загрузил свой геном в компьютер. Хотите знать, что получилось? И Сергей Мусиенко, генеральный директор компании PrimerLife, повернул ко мне экран ноутбука. На экране был интерфейс его компьютерной программы: список всех возможных болезней, напротив – некие рисунки в виде молний и облачков. – Видите, облачко с молнией? Это знак того, что у меня есть генетическая предрасположенность к развитию ревматоидного артрита: двадцать пять процентов против среднего показателя в семь Еще есть риск диабета и болезни Альцгеймера
– И что вы сделали, когда компьютер вам выдал это предупреждение?
– Пошел к врачам, но те, естественно, только покрутили пальцем у виска – пока нет болезни, нет и лечения. Но я и не рассчитывал на другую реакцию. Все-таки российское общество состоит, по большей части, из фаталистов, так что наша программа рассчитана больше на западных людей, приученных беспокоиться о своем здоровье и не лечить болезни, а предупреждать их. Поэтому генетический прогноз возможных заболеваний в России нужен не для врачей, а для самого человека, что бы мы все знали, от чего именно стоит себя беречь.
Узнай свой геном
Несмотря на то что молекула ДНК была открыта еще 60 лет назад, биологи лишь совсем недавно приблизились к пониманию того, какую именно информацию содержит в себе эта спиралевидная структура, образованная из цепочек нуклеотидов. В 2003 году, благодаря международному исследовательскому проекту «Геном человека» (The Human Genome Project, HGP), проведенному под эгидой Национальной организации здравоохранения США, ученые смогли полностью прочитать и геном человека, состоящий из 23 пар хромосом и 25 тысяч генов. Выяснилось, что в этом сочетании генов зашифрована вся информация о здоровье человека и о тех потенциальных болезнях, которые могут развиться под влиянием тех или иных неблагоприятных внешних факторов.
Это был настоящий революционный прорыв в медицине, значение которого общество осознало лишь спустя пять лет – когда стоимость расшифровки генома упала в разы, с 3 миллиардов долларов до нескольких сотен долларов.
Генотипирование стало доступным, и множество людей захотело вдруг выяснить, какая наследственная информация скрыта в его геноме. Тем более выяснилось, что для этого расшифровывать весь геном и не требуется – на 99,9 % он у всех людей одинаковый. Биологам нужны лишь снипы – редкие участки ДНК, которые могут различаться, делая, например, одних блондинами, других брюнетами, а третьих шатенами. Генетики знают около 10 миллионов снипов, то есть 10 миллионов мест на ДНК, где встречаются точечные мутации – различия в генетических программах разных людей на один нуклеотид, на одну букву генетического кода. Сравнивая эти снипы с контрольными образцами, биолог и может сделать вывод о предрасположенности человека к различным недугам. Одним из первых эту процедуру придумал американский генетик Майкл Снайдер, который, обнаружив в своем геноме предрасположенность к диабету, стал следить за уровнем сахара в крови, поменял диету и образ жизни, став настоящим гуру медицинской генетики.
Следом в США была создана и первая в мире «генетическая» социальная сеть – 23andMe. Компания 23andMe была создана в 2008 году Анной Войжицки на деньги ее мужа Сергея Брина, главы Google. Идея была простой: каждому желающему пройти генетическое тестирование 23andMe высылала по почте коробочку с инструкцией и пробирку для слюны. Наплевав целую пробирку, ее нужно было отослать обратно и ждать результатов. Причем по мере накопления генетической базы данных анализ существенно упростился – сегодня для определения наследственных заболеваний биологам хватает и данных о 200 снипах – из 10 миллионов. Снизилась и стоимость самой операции: так, если в 2008 году генетическое тестирование стоило 999 долларов, то в 2013 цена теста снизилась в 10 раз – до 99 долларов.
Кроме того, американцы решили вместе с анализами на предрасположенность к болезням исследовать и распространение тех или иных гаплотипов – своеобразных наследственных маркеров на локусах одной хромосомы, передающихся из поколения в поколения, что сделало возможным вычислять наличие дальних родственников человека в той или иной стране. Так появилось новое развлечение в интернете – искать своих генетических родственников и общих предков. И сайт превратился в некое подобие социальной сети «новых родственников» – сегодня на 23andMe зарегистрировано уже свыше 200 тыс. человек.
– Но мы решили пойти еще дальше, – говорит Сергей Мусиенко. – Интерпретация результатов по итогам расшифровки генома конкретного человека не дает такой полной картины о здоровье человека, какую можно получить при расшифровке генома в совокупности с дополнительной информацией о человеке, которую мы получаем при помощи подробного тестирования клиента. Кроме того, если на западных сайтах человек после распечатки результата генотипирования остается один на один с этой довольно специфичной информацией, то мы предлагаем нашим клиентам пройти и консультацию с врачом-генетиком, который объяснит, что полученный результат, даже если он касается самых страшных болезней, это еще не приговор.
Наконец, есть еще одна причина, по которой крайне важно, чтобы проект PrimerLife работал в России. Дело в том, что российский закон «О почтовой связи» запрещает пересылать через границу практически все биоматериалы: «любые ткани человека, кровь и ее компоненты». Конечно, можно провести генотипирование и в России – к примеру, в Москве уже есть несколько лабораторий, предлагающих генетическое тестирование за 30–45 тыс. рублей, но на руки вам дадут лист с перечнем снипов, в которых может разобраться только профессиональный генетик.
Алгоритм прогноза
Рассказывает второй основатель проекта PrimerLife Анна Трунина
– Идея создать такой онлайн-сервис пришла к нам в голову, когда мы с Сергеем два года назад учились по гранту в «Университете Сингулярности». Это место в Силиконовой долине, где собирают 80 человек со всего мира, чтобы научить их делать какие-то оригинальные проекты или стартапы, связанные с новыми компьютерными технологиями. До этого я и не подозревала, что буду работать в области генетики. Я тогда только закончила МГТУ имени Н.Э. Баумана, участвовала в ряде технических проектов. Когда работала в физико-техническом институте, познакомилась там с Сергеем, и мы решили дальше вместе сделать что-то свое.
Проект, заявленный в «Университете Сингулярности» показался всем интересным, и ребята взялись работать над созданием сайта Primerlife.com уже основательно. — Вся подготовительная работа заняла у нас почти два года, – говорит Анна Трунина. – Летом 2011 года мы зарегистрировали сайт и начали работать над его архитектурой и программным обеспечением. Важно было создать новый алгоритм анализа генома, собрать базу данных уже расшифрованного генетического материала. Самое главное, мы придумали новую формулу для анализа, которая учитывает гораздо больше входящих данных, чем это было прежде. Вот это наш НИОКР (научно-исследовательские и опытно-конструкторские работы).
— С самого начала мы стали ориентироваться на то, что мы, в отличие от западных коллег, являемся социальной сетью и предоставляем бесплатно весь соответствующий функционал, – вступает в разговор Сергей Мусиенко. – Например, любой желающий может абсолютно бесплатно создать у нас личную страничку, добавить кого-то в друзья, загружать фотографии и рисунки, входить в группы. А вот у американских коллег пользоваться их сайтом могут только те, кто заказал у них анализ генома.
– А мы подумали: почему не объединить людей по рискам развития болезней, – говорит Анна Трунина. – Мы хотим помочь людям, у которых высокий риск развития каких-то опасных болезней – чтобы они могли объединяться в группы и общаться с теми, у кого такие же проблемы. Находить общие пути решения каких-то проблем. Кстати, я тоже прошла генотипирование и знаю, как это иногда бывает непросто – узнать свое будущее.
– И что у вас нашли генетики?
— Ожирение, – спокойно ответила худенькая Анна. – И, кстати, я тоже пошла к врачу в поликлинику и была послана по известному адресу. Так что я вполне себе представляю, как это важно – услышать мнение специалиста.
Стартап: работать на будущее
Ровно год назад компания PrimerLife стала резидентом «Сколково», получив грант на развитие стартапа. Об этом событии рассказывает Анна Трунина
– Работать сразу стало легче. Именно благодаря «Сколково» и получилось рождение этого проекта. Мы сняли офис в технопарке близ Сколково, набрали штат сотрудников – программистов, биологов, биоинформатиков.
– Трудно было найти биологов ?
– С биологами у нас вышла парадоксальная история. У нас их много, найти хороших биологов не так сложно, как, допустим, тех же программистов. При этом биологи готовы работать даже за меньшие деньги. Но всех ученых пугает то, что стартап не дает никаких гарантий. Ну, понимаете, мы же стартап, мы можем и закрыться, если дело не пойдет, какие уж тут могут быть гарантии?
– Почему вы думаете, что проект не пойдет?
– Ну, я не думаю так на самом деле – пожимает плечами Анна. – Мы пока, честно говоря, нацелены больше на западную аудиторию, чем на российских клиентов. Прежде всего потому, что в России пока что процедура генотипирования стоит больших денег. Из-за этого и людей, расшифровавших свой геном, в России немного – всего около тысячи человек. Но в США, например, таких уже около 700 тысяч. И эти люди понимают, что на поддержание своего здоровья нужно тратить колоссальное количество денег и времени – например, чтобы поймать развитие рака на самых ранних стадиях нужно каждый год сдавать анализы широкого спектра и ложиться в больницу, чего, конечно же, никто не может себе позволить. И у людей уже есть понимание, что разумно обращать внимание на те болезни, к которым есть генетическая предрасположенность. В Америке это реалии сегодняшнего дня, в то время как в нашей стране это пока еще день завтрашний. Однако наша задача развивать наш ресурс и для жителей России и приглашать к сотрудничеству лучших врачей-генетиков.
– Я уверен, что расшифровка генома станет рутинной процедурой уже через два-три года, – говорит Сергей Мусиенко.– Как сейчас мы обязательно сдаем анализы в любой поликлинике перед походом к врачу, так и завтра будем давать врачам данные своего генома. И еще я считаю, что мы стоим на пороге нового вида социального взаимодействия, когда люди будут искать друг друга, исходя из генетических предпосылок. А уж генетический анализ жениха и невесты перед вступлением в брак станет обязательным делом.
Все – от генов
– Итак, Сергей, каким образом человек может получить рекомендации через ваш сайт? Что ему нужно для этого сделать?
– Сначала человек должен зарегистрироваться. Далее необходимо пройти генетический тест на расшифровку генома в какой-либо российской компании – их перечень можно будет найти на нашем сайте. После генетического теста вам дадут один из паролей своего сайта, где размещена информация о вашем геноме. Эту информацию вам будет нужно загрузить на наш сайт в соответствующие разделы. Далее нужно ответить на ряд вопросов теста и загрузить дополнительные сведения: свои медицинские данные, медицинские данные членов вашей семьи и ближайших родственников, а также сведения об образе жизни. Понимаете, чем больше вводной информации на первом этапе, тем более точные результаты можно получить. Кроме того, для рекомендаций врача-генетика по предотвращению заболеваний важно знать, какие факторы могут способствовать экспрессии генов. Далее алгоритм все это считает и выдаст вам результат в виде сводной таблицы. Кстати, помимо данных о наследственных заболеваниях мы будем вычислять и происхождение человека, и даже личные качества человека – черты характера, оказывается, тоже записаны в ДНК.
– Хорошо, а как будет проходить консультация со специалистом?
– Сейчас мы прорабатываем несколько вариантов. Во-первых, непосредственно на сайте в режиме он-лайн. Кроме того, мы прорабатываем варианты консультаций по телефону или Skype, позже разговор может быть проведен внутри платформы. Консультация будет платной.
– Анна, а можно ли будет выбрать себе врача?
– Да, врача можно выбрать, изучив профили специалистов на нашем сайте. Профиль врача-генетика содержит его фотографию, информацию об этом специалисте, награды и отзывы его пациентов. Таким образом, вы можете выбрать врача-генетика, который вам покажется наиболее интересным и профессиональным или который вам просто понравится как человек. Мы делаем ставку на личное общение, а оно может сложиться только при возникновении взаимного уважения и взаимной симпатии.
Источник: «Огонек»
Другие новостиНовости НП «Национальная Медицинская Палата»Аппаратные совещанияНовости членов Национальной Медицинской Палаты
26.04.2024
На заседании тематической площадки Народного фронта Здравоохранение Центрального штаба Народного фронта председатель Российского независимого профсоюза работников угольной промышленности И.И. Мохначук заявил: Активистами Народного фронта постоянно выявляются недостатки при проектировании, строительстве, вводе в эксплуатацию и кадровом обеспечении фельдшерских и фельдшерско-акушерских пунктов.
Обзор последних новостей аккредитации
06.03.2024
Вышел Проект нового Постановления Правительства о целевом обучении. Утверждена целевая квота на 2024 год, в том числе по программам ординатуры. Вышло Письмо МЗ РФ о том, что медикам не требуется оформление медкнижек и они не подлежат оформлению санминимума. Вышли февральские протоколы Центральной аккредитационной комиссии. Зарегистрирован профстандарт «Врач по спортивной медицине». В России приостановлена реализация плана мероприятий по внедрению МКБ-11.
Мощное повышение зарплат медикам: кому, когда и на сколько увеличат
01.03.2024
Весной 2024 года доходы российских медицинских работников должны увеличиться. Изменения вступят в силу 1 марта и коснутся медиков, трудящихся в малых городах, селах и районных центрах. А с 1 апреля врачи и медсестры по всей стране начнут получать повышенную окладную часть, при этом все дополнительные выплаты сохранятся.
Минздрав снизит частоту отчетности медучреждений перед Фондом ОМС
26.01.2024
Минздрав меняет форму договора об оказании медпомощи по ОМС. Ведомство решило сократить частоту отчетности медучреждений — вместо ежемесячных разрешается сверять расчеты с территориальными фондами только раз в квартал.
Общественники попросили Мишустина ускорить включение клинрекомендаций в программу госгарантий
26.01.2024
Общественная организация «Кожные и аллергические болезни» в письме к премьер-министру России Михаилу Мишустину обратила внимание на потенциальную задержку с включением современных форм лекарственной терапии в систему финансирования медпомощи.
Минздрав утвердил норму времени приема у врача-гериатра
18.01.2024
Минздрав утвердил норму времени амбулаторного приема у врачей-гериатров. На одно посещение пациентом в случае заболевания предусмотрено 45 минут, на профилактическое посещение — полчаса. Документ опубликован на официальном сайте правовой информации.
Минздрав представил новые правила поэтапного перехода на клинические рекомендации
17.01.2024
Минздрав России разработал проект поправок в постановление Правительства РФ о поэтапном переходе системы здравоохранения на работу по клиническим рекомендациям (КР). Уточнения гласят, что все выпущенные до 1 января 2024 года КР, несмотря на формальную пролонгацию переходного периода до 2025 года, все равно обязательны для выполнения.
Правительство ограничит право главврачей лишать работников стимулирующих и премий
27.12.2023
Законодатели подготовили пакет поправок в ст.135 Трудового кодекса РФ, запрещающих работодателям произвольно лишать работников стимулирующей выплаты в связи с совершением дисциплинарного проступка. Документ опубликован в системе Госдумы, его внес сенатор Айрат Гибатдинов.
Путин ответил на вопросы граждан о здравоохранении
14.12.2023
Президент России Владимир Путин 14 декабря подвел итоги года и ответил на вопросы журналистов и жителей страны. Спрашивали главу государства о многих проблемах, в том числе из сферы здравоохранения. Путин успел ответить на вопросы о нехватке медкадров в новых регионах, дефиците некоторых вакцин, развитии первичного звена здравоохранения, своем отношении к абортам и процессу введения запрета таких процедур в частных клиниках. Затронул президент и другие вопросы отрасли.
Госсовет определил меры по развитию рынка труда
21.09.2023
21 сентября в Великом Новгороде Президент России провел расширенное заседание Президиума Государственного Совета по вопросу «О развитии рынка труда в Российской Федерации». В мероприятии принял участие Председатель Национального совета при Президенте РФ по профессиональным квалификациям Александр Шохин.
